205- ¡PASO A PASO!. Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.

Con 52 años, y casi 40 con ataxia, últimamente vengo pensando que si hubiera de autoponerme una medalla, escogería la de "Veteranos de la Guerra de la Ataxia de Friedreich". Y detallo el tipo de ataxia, porque, obviamente, no es lo mismo que el dicho tipo fuera una SCA, o una Ataxia Telangiectasia... respectivamente, en cuanto a la edad de inicio, la una, y a la severidad, la otra. Pero tal jocosa e inexistente medalla no significaría un reconocimiento meritorio a mi labor. Todos sabemos que esto de ser atáxico es un juego del azar, y te toca o no te toca, y con unos números de repeticiones más o menos altos que marcan, en cierta forma, tu grado de severidad. De cualquier manera, la salud personal nunca podría ser causa para poner medallas, pues, si es que existe, ese punto sanitario estaría escrito en "el libro de la vida" de cada cual.

Mi vacío preámbulo no viene a decir otra cosa que con tal bagaje de experiencia puedo comprender las actitudes de cualquier atáxico. En este aspecto, mi trayectoria ha sido bastante irregular, y he pasado por una amplia gama de visiones y actitudes ante la ataxia. Y por donde yo no hubiera pasado, también me es fácil comprenderlo, porque puedo entender el conjunto de circunstancias que llevan a tal punto.

En general, difiero un poco, o bastante, de ciertos escritores que han encontrado su filón temático en el campo de la psicología y disertan, casi a diario, sobre temas como la aceptación y la autoestima dentro de una historia que les sirve como armazón. Las más de las veces, tal historia armazón me parece una ñoñería metida con calzador en el asunto que se busca reseñar (recuérdese el mensaje debatido en Hispataxia: "El ciego que escaló el Everest", de Bucay). Y dichos artículos pienso que siempre adolecen de una sobrepotenciacion de los aspectos psicólogicos. La frase "querer, es poder" está muy bien como sentido figurado... querer sería un principio inexcusable para poder, pero es evidente que si no puedes, no puedes, por más que quieras. Es más, te harías daño a ti mismo al desear lo que no puedes. Y, para mantener la estabilidad mental, no veo otro remedio que marcarse un línea, mas o menos difusa, entre lo que se quiere y lo que se puede.

No obstante, en esta clase de historias siempre queda un cabo suelto: No es lo mismo la teoría que la práctica. La teoría queda muy bien sobre el papel, pero cuando la bajamos a la práctica, del día a día con carne y hueso, las más de las veces se convierte en agua de borrajas. Los atáxicos tenemos un nivel intelectual no afectado y vemos, y supervemos, las teorías psicológicas. Aquí, el problema es que no somos capaces de llevarlas a la práctica. Yo mismo confieso haberme comportado muchas veces como un auténtico mamarracho, y mi estado de ánimo se ha visto constantemente zarandeado por la ataxia.... pero, eso sí, jamás ha sido porque no viera las teorías, sino porque, a pesar de ser consciente de ellas, no he sido capaz de llevarlas a la práctica.

Necesitamos y buscamos ávidamente las noticias de los avances médico-científicos en nuestra enfermedad. Sin embargo, no siempre damos a nuestras lecturas, al respecto, una aplicación adecuada a la realidad. Y como he dicho antes, nuestro intelecto, de pacientes de ataxia, funciona perfectamente, y pondría los puntos sobre las íes, pero nuestra necesidad nos puede jugar una mala pasada mezclando deseos con realidades. Y si nuestra vida fuese una escalada, conviene ir paso a paso. Tales noticias, cuando en nuestra necesidad las malinterpretamos sobrepotenciándolas, percibimos un impulso en la escalada. Sin embargo, pasado un tiempo podemos decepcionarnos al ver que nuestra sobrepotenciación no se corresponde con la realidad. Y, aunque suene a título de película cinematográfica: "Más dura será la caída".

Y voy directamente al comunicado de FARA, traducido en nuestro pasado boletín, "Revierten el defecto del Ataxia de Friedreich, en cultivos celulares" Parece que estas cosas van por rachas. Aunque en esta ocasión ha habido revuelo ente atáxicos anglosajones, en España solamente un paciente de Ataxia de Friedreich me lo ha calificado de "notición", y pedido opinión al respecto. No obstante, es muy poco significativo el lugar geográfico dónde se produce la sobrexcitación. Con el IGF-I sucedió todo lo contrario: en el extranjero pasó casi desapercibido, mientras en España se armó un lío monumental entre nosotros los atáxicos y familiares. Y en el IGF-I tenemos un claro ejemplo de cómo ha de irse paso a paso, sin echar las campanas a volar. Ocho años después de aquel "boom" para los atáxicos, apenas se ha avanzado nada en esa vía concreta.

Por cierto, al paciente de Ataxia de Friedreich del "notición" (dicho con todo respeto) le dije que no era un notición, sino un principio de noticia que necesitaba de tiempo y varios pasos para verificar que fuera una vía adecuada de terapia, antes de llegarnos a los atáxicos... y le di mis opiniones. Y creo que mis pareceres sobre el asunto, a pesar de mi nula cualificación en temas médico-científicos, era buena, y prudente. No obstante, cuando nos falta cualificación en una materia, corremos el riesgo de meter la pata. Y, sobre todo, cualquier texto de opinión lleva impreso el sello personal del autor, trasluciendo su estado de ánimo. Por ello, me abstendré de pegar aquí mi comentario. En primer lugar, copio la traducción de la explicación del propio Dr. Gottesfeld, jefe del equipo investigador. Y después pego una explicación totalmente informal, pero precisamente por ello más jugosa, al acercarse más a nuestro lenguaje de pacientes, que le hizo un investigador a su hermano de paciente de Ataxia de Friedreich, y fue pegada en nuestra lista de correos, HispAtaxia.

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1- Tras leer el artículo en el Daily Telegraph, fue enviado, descaradamente, un e-mail al profesor Joel M. Gottesfeld, Ph. D., al Departamento de Biología Molecular, MB-27 al Scripps Research Institute (Instituto de Investigación Scripps), en los Estados Unidos, el cual está a cargo de la investigación... y cuya réplica está a continuación.

Estimados todos:

Como pueden imaginar, con la publicación en Nature, FARA, otros medios, y el artículo en el Daily Telegraph, he recibido numerosos correos electrónicos y llamadas telefónicas de pacientes con ataxia de Friedreich y sus familiares. Por este motivo lamento contestar de forma conjunta.

Sólo hacer saber el estado de nuestra investigación, descrita en nuestro artículo en Nature Chemical Biology: hemos identificado una clase de compuestos llamados inhibidores de la histonas deacetilasas que revierten el silenciamiento del gen de la frataxina FXN en células sanguíneas blancas de pacientes con Ataxia de Friedreich y sus familiares portadores. Como muchos de ustedes conocen, el defecto genético en la Ataxia de Friedreich, FRDA, consiste en la expansión de una simple secuencia repetida de DNA en este gen. Esta zona expandida del gen causa que el gen FXN sea silenciado. Es por lo que nuestro laboratorio ha buscado compuestos que pudieran reactivar el gen FXN en células obtenidas de pacientes FRDA.

Hemos encontrado un compuesto, sólo disponible con fines de investigación, que ha mostrado algún efecto en esas células. A partir de esto, un químico en mi laboratorio ha introducido mejoras en la molécula. Ahora disponemos de una pequeña molécula que incrementa la producción de ARN de la frataxina desde el gen previamente silenciado.

Esto es una buena noticia, pero esto no significa necesariamente que se encuentre disponible un tratamiento. Ahora necesitamos que la molécula llegue al interior del cerebro de ratones de laboratorio y funcione como se espera. Lo próximo que tenemos que hacer es mostrar que estas molécula sean seguras en animales y determinar, en ellos, sus propiedades. Finalmente necesitamos evaluar las dosis adecuadas para incrementar la producción de ARN del gen de la frataxina. Todo esto lleva tiempo y estimo, si todo va bien, que podríamos ser capaces de tener disponibles esas moléculas en un ensayo clínico en unos 18 meses. Sin embargo, esto puede llevar más tiempo.

Mis mejores deseos para ustedes y sus familias.

Atentamente,

Joel M. Gottesfeld, Ph.D.

Copiado de INTERNAF, Sent: Saturday, August 26, 2006 1:02 PM

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2- Comentario de mi hermano (médico investigador), a la noticia:

La traducción está bastante bien. Y la idea del artículo es cojonuda. Ya sabes que de todo lo anterior que se propuso (idebenona, terapia genética, IGF-1) siempre fui bastante escéptico, pero sobre el papel, la idea de estos tíos es bastante buena. Sin embargo, mientras siga siendo una teoría, hay que tomarla como teoría. Pudiera ser que funcione en linfocitos, pero que no funcione en neuronas... pudiera ser que el efecto, si existiera, fuera pasajero y desapareciese al cabo de unos meses... pudiera ser que se demuestre toxicidad inaceptable a largo plazo (y de esto hay ejemplos a manta; mira lo que está pasando con el Vioxx, que se probó, y se probó, y no parecía tener prácticamente efectos secundarios, hasta que se empezó a morir gente de forma inesperada por problemas cardíacos)... y, sobre todo, y lo que me parece más peligroso, es que aparte de reactivarse el gen de la frataxina, nos pudiéramos encontrar con que estos compuestos, que no tienen acción específica sobre un gen concreto (ni la tendrán nunca), sino que potencialmente van a modificar el estado de acetilación de TODO el genoma, a lo peor, pudieran reactivar otros genes que puedan estar silenciados (por ejemplo, posibles oncogenes que disparen la aparición de un cáncer).

El concepto es bueno, pero antes de echar las campanas al vuelo, conviene ser tremendamente prudente con todo aquello que modifique la expresión génica. Habrá que ver en el trabajo original si sólo han medido la reactivación del gen de la frataxina, o si han comprobado lo que pasaba con otros genes distintos al de la frataxina.

Estaré atento a las novedades.

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