6- ATAXIA: LA IMPORTANCIA DE LA GENÉTICA EN LAS ATAXIAS. Por Miguel-A. Cibrián, y Cristina Fernández, ambos pacientes de Ataxia de Friedreich.

En la década de mil novecientos ochenta, se descubrieron nuevos métodos para obtener imágenes del cerebro ayudando a determinar la naturaleza cerebral y la situación de los desórdenes en el sistema nervioso. Éste fue un paso muy importante, pues las imágenes podían mostrar si el cerebelo o las partes cercanas al cerebro o el cordón espinal habían sido afectadas por algún golpe, tumor, infección, o si no, se trataba de una enfermedad degenerativa.

Puesto que, como ya se ha dicho antes, una parte de las ataxias tiene conexiones hereditarias, otro paso importantísimo en el avance fue el desembarco de la genética en este tipo de enfermedades hacia la segunda mitad de la década de mil novecientos noventa. Entonces comenzó a investigarse el mapa genético y a descubrirse los lugares (locus) dónde se localiza el defecto genético. Los mayores avances en la investigación de la Ataxia en los años noventa han sido el descubrimiento de varios genes causantes de ataxia. Por ejemplo, en 1996 un grupo internacional de científicos identificó la causa de la Ataxia de Friedreich como un defecto en un gen situado en el cromosoma 9. Las pruebas genéticas y las refinadas técnicas para obtener imágenes del cerebro permiten a los Drs. hacer diagnósticos a los pacientes de ataxia mucho más exactos y específicos de cuanto era posible hacerlo en el pasado.

Sin duda, la genética ha revolucionado el panorama de las ataxias hereditarias. Ahora en los tipos de ataxia en los que el defecto génico ha sido descubierto, ya es posible realizar una prueba genética que confirme el prediagnóstico con bastante acierto, aunque aún no tiene poder para descartar categóricamente un diagnóstico clínico. Aún se desconoce la ubicación del defecto génico en varios tipos de ataxia, pero, poco a poco, se va revisando el mapa genético y estrechando cercos de cara a nuevos descubrimientos en este campo de la localización de los genes responsables de los desórdenes.

No obstante, a pesar de conocerse el lugar de ubicación de la anomalía y cuáles son las proteínas asociadas al defecto génico, muy poco se sabe de la función de tales proteínas. A la proteína asociada a la ataxia de Friedreich, bautizada como frataxina, le suponen un papel trasportador del hierro-azufre, pero aún no está muy claro cuál es el mecanismo para que esa deficiencia en frataxina devenga en una acumulación férrica mitocondrial. Esperemos que los hallazgos continúen y no sólo se circunscriban a localizar los lugares génicos de los defectos. Los pacientes suspiramos por que se descubran medicamentos al menos paliativos, en espera de descubrimientos de terapias génicas o implantes de células madre que pudieran ser mejores soluciones. Lo mismo ocurre con las proteínas implicadas en los varios tipos de SCA's, denominadas ataxinas (seguido de una cifra diferenciadora). A la fecha (2002), aún no se tiene muy claro cuál es el papel de dichas proteínas.