1- INTRODUCCIÓN AL MANUAL (II) SOBRE ATAXIA.. Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.

El texto de este manual sobre ataxia cerebelar es una combinación de la traducción libre del de Ataxia UK (Asociación de Ataxia del Reino Unido) con numerosos añadidos personales, superiores a un 50 por ciento. No obstante, sigue las mismas estructuras del manual inglés. Además de recoger y describir más patrones de herencia de los detallados en el anterior manual de ataxia, era conveniente poner énfasis en que ni todas las ataxias son hereditarias, ni progresivas, ni tampoco incurables... y algunas ni siquiera gravemente preocupantes: como una ataxia transitoria por varicela en un niño, o una ataxia por ingestión de medicamentos inadecuados... la cual, si no ha causado aún daños cerebelares, puede remitir al suspenderse el tratamiento. Y es que leyendo en la página web de Hispano-Ataxia, tal y como estaba antes de la inclusión del presente manual, se pudieran extraer conclusiones erróneas y altamente alarmantes, todas ellas con orígenes hereditarios, caracteres progresivos, y condiciones de incurable.

Y, aún sin ajustarse la página web de Hispano-Ataxia a la realidad global de la ataxia, no tergiversaba ni distorsionaba nada en ella. El motivo subyacente para tal aparente énfasis en ciertos aspectos de la ataxia son cuestiones sociales del todo comprensibles. Simplemente, un paciente con ataxia transitoria no se enrola en Hispano-Ataxia ni en la Federación Española de Ataxia, FEDAES. O, un paciente de ataxia de condición no progresiva preferirá militar en otras organizaciones de discapacitados, en general. O quienes tienen un inicio repentino (golpes, tumores, etc). pueden quedar en tierra de nadie. Por otra parte, es evidente que quienes tienen un inicio en la adolescencia tienen mayor adaptabilidad no sólo a técnicas modernas (como la informática, donde en Hispano-Ataxia nos movemos), sino también al asociacionismo, que las personas iniciadas en la ataxia a sus 30, 40, o 50 años. El último punto es palpable, incluso en las ataxias hereditarias si se echa una mirada rápida a las personas relacionadas con Hispano-Ataxia y con la Federación Española de Ataxia: Los FAers (pacientes de Ataxia de Friedreich), de tradicional inicio en la adolescencia, aproximadamente, estaríamos 90 a 10 por ciento respecto a los SCAers (pacientes de Ataxias Espino-Cerebelares), de típico inicio en edad adulta. ¿Es eso reflejo de la prevalencia de ambos desórdenes? No... rotundamente no. No hay otra justificación para tal aparente diferencia que sea distinta a la típica edad de inicio y a la adaptabilidad a la técnica informática de ella derivada.

El autor del texto es Miguel-A. Cibrián. Los gráficos que ilustran el presente manual han sido pirateados de la red de internet... las adaptaciones añadidas en ellos han sido llevadas a cabo por parte del autor. Este manual, al igual que los tres manuales anteriores, y que toda la página web de Hispano-Ataxia, carece de copyright (derechos de autor), y de ánimo de lucros económicos. A quien le interesara, puede copiar íntegra o parcialmente... tanto textos, como gráficos. Incluso se le da permiso para las posibilidades de copiar y readaptarlo a la manera del interesado. El autor del texto, al realizarlo, no ha tenido más objetivo que la intención de ayudar a quienes precisen de información sobre ataxia. Y, por ello, se sentirá orgulloso de poder servir de ayuda... cópiese, o no se copie... altérese el escrito, o no se altere... y cítese al autor, o no se le cite, eso carece de importancia. El manual será colgado en la red de internet a disposición de quienes requieran tal conexión... con acceso totalmente libre.

Notas importantes de advertencia:

1- Este manual sobre ataxia cerebelar solamente está realizado con propósitos informativos. Cada lector, previamente a su toma de decisiones respecto a su contenido, ha de asegurarse sobre su exactitud... sobre la cual, aquí, no es posible dar ninguna garantía. Ha de buscarse consejo médico para cada caso individual antes de tomar o abstenerse de tomar acciones o decisiones basadas en la información contenida en este manual. Nada de lo aquí dicho, debe entenderse como consejo médico... por el contrario, cualquier acción con respecto a la salud ha de consultarse con un doctor... y no dejarse guiar por informaciones generalizadas, y más o menos bienintencionadas y/o interesadas, extraídas de este manual, o de páginas web de internet.

2- Sobre si el contenido de este texto refleja, o no, el actual conocimiento sobre la materia en él tratada, ha de tenerse en cuenta que data del año 2005. Esta advertencia es muy importante para el lector, pues la ataxia es un campo en el cual la investigación esta trabajando a diario y sacando a la luz nuevos datos y descubrimientos, pudiendo quedarse algunos puntos desfasados en muy poco tiempo.

3- Cualquier regla tiene sus excepciones. De por sí, encuadrar las enfermedades por sus condiciones, conlleva cierto riesgo que puede multiplicarse cuando, como en este caso, el autor del texto no tienen conocimientos médicos, y se basa en lo leído en diversas fuentes... que a veces ni siquiera coinciden. Por ejemplo, hay ataxias congénitas con fondo hereditario... o ni tampoco todas las ataxias congénitas carecen de progresión... o, a veces, se informa de casos de herencia dominante en un tipo clásicamente recesivo... o viceversa... o existen complicaciones especiales (interacción de genes y proteínas, nuevas mutaciones y/o mutaciones de punto, mutaciones aún no descubiertas, y casos cuyo fenotipo no se corresponde con el genotipo que pudiera esperarse), o de dudosa explicación... o cualquiera de las denominadas idiopáticas pudiera ser encajada en uno de los grupos si se hallaran indicios reveladores. Por otra parte, algunos autores introducen un grupo de "ataxias metabólicas", pero es que casi todos estos desordenes atáxicos metabólicos pueden incluirse en el apartado de herencias recesivas. O, no es lo mismo ataxias de herencia mitocondrial que ataxias mitocondriales. En cualquier caso, el contenido de este manual no pasa de ser puramente informativo, y necesita de encuadres para dar una mínima explicación sin ser un revuelto sin orden ni concierto.

4- El autor de manual no es Dr., sino solamente paciente de ataxia de Friedreich. Por ello, para la subsanación, agradece que le comunicado cualquier error hallado en el contenido del texto.

5- Se insiste en la no posesión de titulación médica y escribir solamente como paciente de ataxia, y que este manual es para información generalizada de pacientes atáxicos y sus familiares, y no está realizado con fines informativos para el personal médico. Los Drs. tendrán, referidos a la ataxia y a las enfermedades que cursan con dicho síntoma, otros textos más técnicos, extensos, y fiables. Esto está escrito para:

· Pacientes diagnosticados con ataxia cerebelar.
· Cuidadores de algún paciente de ataxia cerebelar.
· Padres, familiares, o amigo de alguien que padece ataxia cerebelar, y desea tener más información al respecto.
· Para pacientes de ataxia y sus familiares que deseen imprimirlo y darlo a otra personas sin acceso a internet para ayudarles a comprender su propia enfermedad o la de alguno de sus familiares y/o amigos.

Aquí, se trataba de realizar un manual para personal no médico, generalmente agobiados ante un duro diagnóstico en ellos, o en un familiar. Y es que en este campo existe una inmensa laguna que la clase médica, por diversas razones, es incapaz de rellenar. Ni al diagnosticado, ni a sus familiares, se le/s puede explicar en una consulta de diez minutos lo que precisaría de tres horas... ni ellos entiende/n las explicaciones plagadas de terminología médica que queda/n fuera de su vocabulario habitual... ni tampoco puede/n comprender ciertas altas explicaciones por no haberse asentado previamente los cimientos para tales aclaraciones.