11- ATAXIAS NO PROGRESIVAS CON EL PASO DEL TIEMPO: Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.

La mayoría de la ataxias cerebelares son progresivas, pero algunos tipos de ataxia no lo son.

Por ejemplo, la ataxia debida a desórdenes que involucran malformación del cerebelo ocurrida en etapa prenatal pudiera no ser progresiva. También, cuando los niños, generalmente, padecen ataxia cerebelar como resultado de un virus, como la varicela, no sólo no es progresiva, sino que la ataxia suele remitir completamente en unos meses. O la ataxia por intoxicaciones (medicamentosas, o de otra índole) suele remitir al suprimir el agente intoxicador... siempre que aún no haya causado daños cerebelares irreversibles. La ataxia debida a daños cerebrales, o tumores también pudiera ser no progresiva, aunque la ataxia pudiera incrementarse en función del crecimiento del tumor.

Ataxias no evolutivas debidas a malformaciones congénitas:

· Síndrome de Norman: Junto a la ataxia, las manifestaciones de esta malformación incluyen: microcefalia, retraso mental, convulsiones, espasticidad y movimientos atetósicos, con o sin ceguera; el gen se localiza en 11q. El cuadro no es similar en todos los pacientes.

· Síndrome de Gillespie: La asociación de aniridia, ataxia cerebelosa y retraso mental, también conocida como síndrome de Gillespie, es una enfermedad hereditaria extremadamente rara que se caracteriza por aplasia (ausencia de desarrollo) de la porción coloreada (diafragma) del ojo, ataxia cerebelosa (carencia de la coordinación de movimientos musculares) debido a la hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del cerebelo, y retraso mental. Muchos afectados también presentan un retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental). La asociación de aniridia, ataxia cerebelosa y retraso mental se cree que se transmite como un rasgo genético autosómico recesivo.