13- DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL EN LOS DISTINTOS TIPOS DE ATAXIA: Por Miguel-A. CibriŠn, paciente de Ataxia de Friedreich.

La ataxia en sí es un síntoma, no es un diagnóstico. Si se posee el síntoma de falta de coordinación en los movimientos musculares (ataxia, síntoma), el Dr. debe tratar de determinar por qué sucede ese problema en el paciente.

Las ataxias se clasifican según sus causas moleculares, siendo divididas en ataxias hereditarias, ataxias degenerativas esporádicas, y ataxias adquiridas.

Cuando la aparición de la enfermedad tiene lugar en los paciente antes de los 25 años de edad, y afecta solamente a una generación, podría pensarse en una ataxia autosómica recesiva. En cambio, si uno de los padres del paciente tiene una ataxia espinocerebelosa similar, se podría pensar en una herencia autosómica dominante.

Los pacientes con ataxia esporádica que empieza en la madurez, podrían tener una ataxia adquirida, como la degeneración cerebelosa alcohólica (ACD) o la degeneración cerebelosa paraneoplásica (PCD), o una ataxia degenerativa esporádica, como la atrofia multisistémica (MSA).

En ocasiones es difícil de dar un diagnóstico firme del tipo específico de ataxia cerebelar del paciente, porque hay muchos desórdenes diferentes que parecen muy similares. Un neurólogo puede necesitar hacer pruebas extensas para averiguar lo que un paciente padece. Éstas incluyen:

1- Preguntas encaminadas a saber cómo vino o cuándo se inicio la ataxia, si progresa o cómo es su velocidad de progresión, y si, además de la ataxia, hay otros síntomas que pudieran dar indicios identificativos.

2- Historial familiar preguntando por las enfermedades familiares, con especial hincapié en posibles antecedentes de ataxia en la familia, por si pudiera tratarse de una ataxia de herencia tanto dominante como recesiva.

3- Minucioso reconocimiento del paciente y sus síntomas neurológicos para intentar predeterminar si la ataxia es causada por un problema en el cerebelo y sus vías asociadas, o es debido a otras partes del sistema nervioso.

4- Análisis de sangre y de orina para evaluar los niveles de glucosa y/o descartar intoxicaciones.

6- Exploraciones para obtener imágenes del cerebro y de la médula espinal: pruebas radiográfícas, ecográficas, de resonancia magnética, o de escáner.

7- Estudio neurofisiológico para medir la velocidad a la que los nervios transmiten los impulsos.

8- Punción espinal para evaluar el líquido cerebroespinal.

9- Prueba genética, si se pensara en algún desorden hereditario, para identificar el defecto génico y el número de repeticiones causadas. Las pruebas genéticas serían el colofón para realizar el diagnóstico si se sospechara que el elemento causante es de transmisión hereditaria o guarda relación con los genes por primeras mutaciones o mutaciones de punto. No obstante, es necesario advertir que la prueba genética, en los tipos de ataxia donde esté disponible, es una herramienta sumamente útil para efectuar el diagnostico, pero no tiene poder decisorio: Independientemente de errores interpretativos o de las diferentes técnicas, más o menos innovadoras, para realizar las pruebas genéticas, no todos los pacientes con un mismo fenotipo clínico tienen el defecto génico localizado en el sitio (locus) esperado por regla y, por tanto, no se encuentra esa anomalía esperada al realizar dicha prueba. Por ello, el hecho de que una prueba genética no diera positivo no indicaría tajantemente la inexistencia de tal tipo concreto de desorden atáxico diagnosticado clínicamente.

Posiblemente, el colectivo de personas afectadas por ataxia que notan sus primeros síntomas en la edad adulta sea el más difícil de diagnosticar, porque hay un gran número de causas de ataxia, hereditarias, o adquiridas por otros medios, que han de ser descartadas antes de poder realizarse un diagnóstico de ataxia esporádica con precisión. A conclusiones de diagnóstico en este tipo de ataxias no puede llegarse rápidamente en una primera visita a la consulta del neurólogo. Dependiendo de la situación, el médico puede necesitar descartar otras causas de ataxia, como un golpe, un tumor cerebral, un cáncer en otra parte del cuerpo, enfermedades metabólicas, malformaciones o lesiones del cerebro o cerebelo, deficiencias de vitaminas, exposiciones a ciertas toxinas, o tratarse de un estado causado por factores desconocidos en el ambiente. Tampoco sería posible descartar con rotundidad una enfermedad hereditaria a través de la inexistencia de antecedentes de ataxia en el historial familiar: porque simplemente puede no haberse declarado en otros miembros familiares por menor numero de repeticiones, o tratarse de una primer mutación, en caso de dominante, o por ser recesiva (que lleva distintos patrones de herencia y no tienen por qué existir antecedentes familiares). Otros factores que dificultan la realización de un historial familiar completo, incluyen la muerte temprana de los padres, o ser hijo adoptado.

Condiciones que pueden causar la aparición repentina de una ataxia:
1- Un trauma.
2- Un golpe en la cabeza.
3- Una hemorragia cerebral.
4- Un tumor del cerebro.
5- Consecuencia de una infección vírica severa.
6- Intoxicación por ciertas drogas o toxinas.
7- Tras de una parada cardíaca o respiratoria.

Condiciones que pueden causar una ataxia de aparición gradual:
1- Hipotiroidismo.
2- Deficiencias de ciertas vitaminas (Ej. vitamina E, vitamina B12).
3- Exposición a ciertas drogas o toxinas (ej. metales pesados, daños debidos a tratamientos con medicamentos, exposición crónica al alcohol).
4- Una anormalidad congénita en el cerebro o en el cerebelo.
5- La esclerosis en placas.
6- Los desórdenes atáxicos hereditarios.
7- Desórdenes de degeneración cerebelar.
8- Ataxias Idiopáticas (causa desconocida).