3- SÍNTOMAS, Y PROGRESIÓN EN LA ATAXIA: Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.

La mayoría de las ataxias cerebelares (aunque no todas) son progresivas, también llamadas evolutivas, es decir: empeoran con el paso del tiempo. Pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar (similar a la producida por una ebriedad), y acabar siendo altamente invalidantes, hasta el punto de el paciente no poder vestirse por sí mismo, o de no poder darse la vuelta en la cama sin ayuda. Tras tiempos de uso de bastón, muleta, y caminantes, se suele necesitar de la utilización de una silla de ruedas para trasladarse.

La velocidad de progresión de la ataxia (enfermedad) varía entre los diferentes tipos de ataxia y también individualmente entre los afectados de un mismo tipo... pero normalmente es lenta, y los empeoramientos tienen lugar durante varios años. También la edad a la que aparece los primeros síntomas varía entre los tipos de ataxia cerebelar, por ejemplo, algunos tipos tienden a comenzar en la niñez o en la adolescencia, como la Ataxia de Friedreich, pero otros, en cambio, tienen tendencia a un comienzo durante otras etapas más tardías de la vida, como las SCA's.

En algunos tipos de ataxia cerebelar hereditaria dominante (espino cerebelares, SCA's) la severidad del desorden puede aumentar de generación a generación, y la edad de inicio del paciente puede ser más temprana que la de sus antecesores atáxicos. Este fenómeno se conoce como "anticipación".

A pesar de lo dicho, es necesario insistir en que hay algunos tipos de ataxia cerebelar que no son progresivos.

Los síntomas de la ataxia cerebelar incluyen coordinación pobre en brazos y piernas. Como a medida que progresa el desorden, caminar puede hacerse difícil o incluso imposible, los afectados pueden necesitar una silla de ruedas para moverse. Aunque, no siempre, algunas personas son afectadas ligeramente: por ejemplo, sólo experimentan leves problemas de equilibrio. Otros, en cambio, experimentan varios síntomas añadidos diferentes (algunos incluso pudieran ser de gravedad), y con más severidad en su proceso evolutivo.

Predecir acerca de la progresión aproximada de determinado paciente, es muy difícil, o del todo imposible. Como guía cruda, cuanto más temprano es el inicio, más rápida suele ser la progresión, pero es imposible predecir lo que va a pasar en cada caso particular. Es decir, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores individuales. Es cierto que se dice, y está demostrado, que en lo casos genéticos existe una correlación entre el número de repeticiones de bases nitrogenadas marcado en la prueba genética de ADN y la edad de inicio y la severidad. Sin embargo, esta correlación, aunque cierta, estadísticamente sólo sirve para ser tomada en cuenta en colectivos. A nivel individual es complicado definir la evolución en base a dicha correlación, pues siempre hay agentes internos o externos capaces de desequilibrar tal proporción correlativa. Como por ejemplo, también incidirían en la velocidad de la progresión, la forma de ser de la persona, su estado de ánimo, posibles depresiones, accidentes de cualquier tipo, otras enfermedades ajenas a la ataxia, etc. La influencia de los mencionados agentes, no obstante, es menor en el computo general del estudio estadístico de un colectivo extenso que en un paciente concreto, pues en determinadas personas del amplio estudio tales agentes incrementarían la progresión y en otras, por el contrario, la disminuirían dejando un resultado más equilibrado.

Es importante hacer notar que existe una variabilidad muy grande en cuanto a la severidad de los síntomas de la misma enfermedad, y que, por otra parte, no todos los pacientes de un mismo tipo de ataxia padecen la sintomatología completa descrita en el cuadro sintomatológico para tal desorden.

Los síntomas de la ataxia cerebelar (en general) pueden incluir:
· Ataxia.
· Dificultades de dicción (disartria).
· Problemas de deglución (como tosidos y atragantamientos, disfagia).
· Temblores.
· Nistagmo (movimientos involuntarios rápidos de los ojos).
· Problemas de visión.
· Dificultades auditivas.
· Problemas urinarios.
· Pies fríos.

· Además, puede haber otros síntomas asociados con un tipo específico de ataxia cerebelar (por ejemplo, escoliosis, y/o miocardiopatía, y/o diabetes mellitus, en la Ataxia de Friedreich... y linfomas y/o escasa inmunidad a las infecciones, en la Ataxia Telangiectasia), etc, etc..

· Como otras discapacidades y/o enfermedades crónicas similares, la ataxia cerebelar tiene un gran impacto en la vida de los pacientes. Este hecho, en algunas ocasiones, pudiera llevar a sufrir a los pacientes de ataxia un humor desordenado, como, por ejemplo, depresiones u otros trastornos de comportamiento. A pesar de esa posibilidad, muchos afectados con esta enfermedad de la ataxia tienen una vida llena, activa, y provechosa. Varios afectados por el desorden atáxico tienen carreras universitarias, un puesto de trabajo, conyugue e hijos, o viajan por todo el mundo.