5- FORMAS DE TRANSMISIÓN HEREDITARIA, EN ATAXIA. Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.

Algunos tipos de ataxia cerebelar son hereditarios, pero otros no lo son (estos tipos no hereditarios se describirán en capítulos posteriores).

Las ataxia hereditarias involucran un defecto génico que puede transmitirse a lo largo de generaciones. Los tipos hereditarios, dependiendo de la forma de herencia, pueden ser divididos en cuatro patrones. El desorden puede heredarse según uno de los cuatro patrones siguientes:

· Patrón de herencia autosómica dominante. El defecto génico está localizado en un autosoma. Afecta a ambos sexos. La ataxia es causada teniendo una copia del gen defectuoso heredado de uno solo de los padres.
· Patrón de herencia autosómico recesivo. El defecto génico también está situado en un autosoma. Afecta a ambos sexos. La ataxia es causada por combinación de los dos genes defectuosos heredados uno de cada padre.
· Patrón de herencia mitocondrial. Es de transmisión únicamente por línea maternal.
· Patrón de herencia ligada al cromosoma X. El defecto génico se encuentra en el cromosoma determinante del sexo. Sólo los varones son afectados, las hembras son portadoras.

Patrón de herencia dominante: En una enfermedad genética donde el gen defectuoso tiene un patrón de herencia dominante, para que la enfermedad se produzca en una persona (sin importar el sexo), el individuo deberá tener solamente un gen defectuoso de los dos de un par. Esto significa, que sólo uno de los padres del paciente deberá tener un gen defectuoso. Para información más amplia, ver el correspondiente capítulo del otro manual sobre ataxia... (hacer click aquí).

En el caso que el individuo afectado de una ataxia de herencia dominante tenga hijos, existe posibilidad que algún día lleguen a padecer la enfermedad de su progenitor. En tal caso dominante, las probabilidades, sujetas al azar, de que un padre atáxico tenga un hijo afectado son del 50 por ciento, y de que sea completamente sano también el mismo 50 por ciento. Si un hijo no hubiera heredado el gen defectuoso de su padre/madre afectado/a, queda libre... y, además, ya no podrá pasar la enfermedad a su descendencia.

Patrón de herencia autosómico recesivo: En una enfermedad genética donde el gen defectuoso tiene un patrón de herencia recesivo, para que la enfermedad se produzca en una persona (sin importar el sexo), el individuo deberá tener dos genes defectuosos en un par, uno heredado del padre y otro de la madre. Esto significa, que los dos padres del individuo afectado deberán tener, cada uno, un gen defectuoso (no padecen la enfermedad, pero son portadores, ambos). En el caso que el individuo solamente tenga un gen defectuoso, la enfermedad no se produce, en este caso el individuo se le conoce como portador, y si tuviera hijos con otro portador, existiría posibilidad de que fueran afectados, así como hijos portadores, e hijos sanos. Para información más amplia, ver el correspondiente capítulo del otro manual sobre ataxia... (hacer click aquí).

En un caso de herencia recesiva, las probabilidades, al azar, de que dos padres portadores tengan un hijo afectado son del 25 por ciento, de que sea portador del 50 por ciento, y de que sea completamente sano otro 25 por ciento.

Patrón de herencia mitocondrial: A diferencia de los genes nucleares, que se heredan de ambos padres, los genes mitocondriales sólo se heredan de la madre. Por tanto, si se produce la mutación de un gen mitocondrial, éste se transmite únicamente por línea maternal, de la madre a todos sus hijos. Sin embargo, los hijos varones no transmiten el gen a sus propios hijos, mientras que las hijas mujeres sí se lo pasarán a su descendencia... y así sucesivamente.

Patrón de herencia ligado al cromosoma X. El defecto génico en este caso no está situado en los autosomas, sino en los cromosomas determinantes del sexo. El par de cromosomas sexuales es diferente entre el hombre (X Y), y la mujer (X X). Normalmente, esto significa que en este patrón de herencia sólo los varones son afectados. Las hembras pueden ser portadoras y transmitir el desorden a sus hijos.