6- ATAXIAS DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE. Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.
Los genes se heredan de los padres, los cuales los han heredado los suyos...
formándose una cadena hereditaria. Proporcionan información para el crecimiento,
desarrollo y funciones de nuestros cuerpos. Cuando uno de ellos muta, envía a las
células un mensaje diferente al normal. Un gen alterado o mutado puede causar
problemas en el desarrollo y funcionamiento de los diferentes sistemas del cuerpo u
órganos. El modelo de herencia dependerá de si el gen mutado es parte de uno de
los cromosomas autosómicos, o de los mitocondriales, o del cromosoma X, que es
uno de los cromosomas definitorios de sexo.
La Ataxia dominante: Es la ataxia autosómica que se transmite directamente del padre al hijo afectado. Por llevar el defecto génico en un autosoma, afecta a ambos sexos, por igual. Para que la enfermedad se produzca, la persona sólo necesita tener un gen defectuoso heredado de uno de los dos padres (ver capítulo de patrones de herencia). Aunque, aparte de la trasmisión hereditaria estar sujeta al azar, el párrafo anterior es teoría de regla. Las raras excepciones pueden venir tanto de nuevas mutaciones como del hecho que el número de repeticiones puede aumentar o disminuir en la transmisión pudiendo convertir un polimorfismo en mutación... o viceversa.
Los síntomas para las ataxias dominantes pueden aparecer a cualquier edad del paciente, sin embargo, la mayoría normalmente tienen el inicio entre sus 20 y 30 años... no en vano, durante muchos años varias de ellas han sido conocidas como ataxias del adulto.
Han sido identificadas varias ataxias espinocerebelarares, actualmente conocidas como SCA's (iniciales de la terminología
inglesa "Spino Cerebellar Ataxia). Cada una tienen un cuadro sintomatológico ligeramente diferente (para su identificación
clínica), y su anormalidad en un gen determinado distinto (para su distinción genética). A cada anormalidad genética
hallada se le ha dado un número, por ejemplo SCA1, SCA2, SCA3... y así sucesivamente.
Aunque el defecto génico en cada una de las SCA'S es diferente, tienen muchos síntomas en común, y a veces sólo es
posible hallar la diferencia entre ellas por comprobación genética. No obstante, algunas de ellas tienen signos específicos
claramente distintivos e identificativos, como la retinitis pigmentaria en la SCA7. De momento, se conocen 24 SCA's
diferentes. Las pruebas genéticas aún no están disponibles para todas las SCA'S. Actualmente las pruebas sólo están
disponibles para las SCA's 1, 2, 3, 6, 7, 10, 12 . La ataxia espinocerebelar es una de las enfermedades neurodegenerativas en las que la proteína anormal tiene un
exceso de glutaminas. La proteína responsable en este caso se denomina ataxina y, aunque su función normal no se
conoce, ha sido posible establecer que su producción se relaciona con la muerte de las células del cerebelo y, en
consecuencia, con los problemas de coordinación motora característicos de esta enfermedad. La tal ataxina también lleva
un número que se corresponde con el tipo de SCA al que pertenece: así, ataxina-1, ataxina-2, ataxina-3, etc. No obstante,
aún son desconocidos los cambios celulares asociados a la presencia de la proteína mutante y con qué otras proteínas
interacciona o con qué función celular específica interfiere. La Artrofia Dentato-rubral-pallidoluysian (DRPLA), tiene algunas similitudes con la Enfermedad de Huntington. Los
síntomas de la DRPLA incluyen súbitos espasmos musculares y epilepsia. La ataxia episódica tipo 1 (EA-1), difiere de la mayoría de las ataxias (las cuales afectan a tiempo completo) por estar
caracterizada por ataques de periodos cortos de incoordinación y disartria (dificultades de dicción), que generalmente
duran unos minutos. También EA-1 generalmente es un desorden no progresivo, aún así, algunos pacientes, ya mayores,
muestran ataxia permanente y temblor. En esta enfermedad, los ataques pueden ocurrir bien de forma espontánea, o bien
pueden activarse por movimientos súbitos rápidos, o por algún sobresalto. La ansiedad y la fatiga también incrementan la
susceptibilidad a tener un ataque. La ataxia episódica tipo 2 (EA-2): involucra episodios de ataxia que duran horas o días. Es un desorden raro,
representando menos de un 1 % de las ataxias hereditarias. La medicación con acetozolamida puede prevenir o disminuir
los episodios de ataxia. Por favor, se advierte de que el uso de cualquier medicamento siempre debe consultarse con un
Doctor. Como en la EA-2, con frecuencia, la tensión activa los ataques, las técnicas de relajación pueden ser útiles para el
control de los síntomas..
