8- ATAXIAS DE HERENCIA MITOCONDRIAL. Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.

Las mitocondrias son estructuras diminutas alargadas que se encuentran en el hialoplasma (citoplasma transparente) de la célula. Las mitocondrias se encargan de la producción de energía. Contienen enzimas que ayudan a transformar material nutritivo en trifosfato de adenosina (ATP), que la célula puede utilizar directamente como fuente de energía. Se encuentran mitocondrias en las células eucarióticas (células con el núcleo delimitado por membrana). El número de mitocondrias de una célula depende de la función de ésta. Las células con demanda de energía particularmente elevada, como las musculares, tienen muchas más mitocondrias que otras clases de células.

Los 46 cromosomas (23 heredados de cada padre) normales de nuestro cuerpo se encuentran en el núcleo, en el centro de la célula. Las mitocondrias son estructuras celulares que se encuentran fuera del núcleo, en el citoplasma, pero que también contienen genes, separados de los del núcleo. Por ello, los desórdenes heredados de forma mitocondrial involucran mutaciones en genes únicamente ubicados en la mitocondria: departamento productor de energía de las células. Cada persona hereda la mitocondria de su madre, y, por tanto, eso significa que estas enfermedades de herencia mitocondrial sólo pueden pasarse bajo línea de herencia maternal. La mayoría de los genes hallados en la mitocondria están involucrados en la producción de energía... por ello, generalmente los desordenes mitocondriales resultan en una incapacidad para producir la energía suficiente dentro de las células, impidiéndoles realizar las funciones normales.

Nota: No es lo mismo ataxia de herencia mitocondrial que la división "ataxias mitocondriales" descrita por algunos autores. Mientras lo primero se refiere a una forma de herencia transmitida exclusivamente por linea maternal, lo segundo alude a la mitocondria como al sitio donde tiene lugar el principio de la enfermedad. Un ejemplo explicativo de esta nota sería que, mientras algunos autores consideran a la Ataxia de Friedreich como desorden mitocondrial, es claramente heredada de forma autosómica recesiva.

Algunos desórdenes de herencia mitocondrial tienen la ataxia como síntoma principal. Ejemplos son:

· NARP (neuropatía, ataxia, y retinitis pigmentosa).

· MELAS (encefalomiopatía mitochondrial, acidosis láctica con ataques episódicos). El síndrome MELAS forma parte de un grupo de enfermedades raras llamadas encefalopatías mitocondriales (de la mitocondria). Los pacientes con MELAS pueden ser normales en los primeros años de la vida, pero poco a poco presentan retraso motor y de las etapas del desarrollo intelectual. Las fundamentales manifestaciones clínicas asociadas se dan entre los 5 y los 15 años de edad y son: talla baja, vómitos, convulsiones por epilepsia focal o generalizada y finalmente episodios de hemiparesia (parálisis leve o incompleta de un lado del cuerpo) aguda que puede afectar a uno u otro lado de forma alternante.

· Mioclonus epiléptico con fibras rojas rotas (MERRF). El síndrome MERRF es una enfermedad metabólica hereditaria rara, que forma parte de un grupo de enfermedades llamadas encefalopatías mitocondriales y que en la actualidad se incluyen en las llamadas enfermedades de la oxidación mitocondrial. El termino encefalopatía se utiliza para describir un trastorno generalizado de la función cerebral que puede ser agudo o crónico, progresivo o estable. La etiología (estudio de las causas de las enfermedades) de las encefalopatías en los niños comprende causas infecciosas, tóxicas metabólicas e isquémicas (isquemia es el déficit de riego). El síndrome MERRF debe su nombre al acrónimo inglés de Myoclonus Epilepsy Associated with Ragged-Red Fibers.

Una molécula esencial de el proceso mitocondrial es la ubiquinona (también llamada Coenzima Q, o CoQ). Parte de las enfermedades mitocondriales (que tienen lugar en la mitocondria) surgen cuando el cuerpo no fabrica suficiente cantidad de esta sustancia. La ausencia de ubiquinona , cuando tiene un origen primario genético, puede limitarse bien a células determinadas, o bien a todo el organismo. Y pudiera ser de ayuda una suplementación con CoQ10.