9- ATAXIAS HEREDITARIAS LIGADAS AL CROMOSOMA X: Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.

En personas y animales, el sexo de cada individuo suele determinarse en el momento en que el espermatozoide realiza la fecundación. Los cromosomas sexuales de cada individuo son los que determinan el sexo y los caracteres ligados al sexo. El resto de los cromosomas reciben el nombre de autosomas. En la especie humana el sexo masculino, o heterogamético, tiene los cromosomas sexuales distintos (XY), mientras que el sexo femenino, u homogamético, presenta dos cromosomas iguales (XX).

Con escasa frecuencia, el gen responsable de una ataxia suele llevarse en el cromosoma X (ver capítulo de patrones de herncia). Se trata de desórdenes genéticos en los cuales el gen defectuoso se localiza en el cromosoma X (que forma parte del par que dicta el sexo). Por ello, la transmisión recibe el nombre de patrón de herencia ligado al cromosoma X. En este patrón los varones son quienes padecen la enfermedad, mientras que las mujeres son portadoras (sin síntomas). En el caso de que una mujer portadora conciba hijos, existe la posibilidad de tener hijos varones afectados e hijas portadoras. Mientras que en el caso que un varón afectado tenga hijos, todas la hijas serán portadoras, mientras que todos los hijos serán completamente sanos. Las probabilidades de que una madre portadora tenga un hijo varón afectado son del 50 por ciento, de que tenga una hija portadora el mismo 50 por ciento, y de que sea completamente sano (en ambos sexos) el mismo 50 por ciento.

Ataxias ligadas al cromosoma X:

· Síndrome de ataxia cerebelosa congénita con oftalmoplejia externa: Su gen se ubica en Xq. Se manifiesta por una ataxia congénita con retraso motor, disartria, oftalmoplejía externa, sin retraso mental.

· Síndrome de Pain: Los pacientes presentan, junto a la ataxia, microcefalia, retraso mental y diplejía espástica.

· Síndrome de ataxia congénita y anemia sideroblástica: Se evidencia por una ataxia con la citada anemia y una inmunodeficiencia.