6- NOCIONES BÁSICAS DE GENÉTICA, PARA ENTENDER LA ATAXIA DE FRIEDREICH. Por Miguel-A. Cibrián, y Cristina Fernández, ambos pacientes de Ataxia de Friedreich.

Para poder entender los siguientes capítulos de este manual sobre la Ataxia de Friedreich es imprescindible aprender o recordar algunas nociones de genética. Los autores poseemos solamente los conocimientos imprescindibles sobre la materia para entender el tema que nos ocupa. Por tanto, aparte de no poder extendernos, resumiremos todo lo que nos sea posible para conseguir una explicación únicamente básica en un lenguaje asequible para no expertos en esta materia.

"El genoma es todo el ácido desoxirribonucleico (ADN). Se encuentra dentro de las células de un organismo. Es el material del que están hechos los genes, los cuales son las unidades que llevan la información para fabricar las proteínas. Y estas proteínas son las que van a determinar, entre otras cosas, las características visibles del organismo o cómo el cuerpo metaboliza la comida o se defiende ante infecciones". (Extracto copiado del periódico electrónico "Clarín", 7/4//2000.

Estructura del ADN (ácido desoxirribonucleico): El elemento más importante del cromosoma es la molécula continua de ADN. Esta molécula de doble cadena con forma de escalera retorcida, llamada doble hélice, está formada por compuestos químicos enlazados, llamados nucleótidos. Cada nucleótido consta de tres partes:

1- Un azúcar, llamado desoxirribosa.
2- Un compuesto de fósforo.
3- Una de cuatro posibles bases: adenina (A, abreviatura), guanina (G), timina (T) y citosina (C).

Estos componentes están enlazados de manera que el azúcar y el fosfato forman los lados paralelos de la escalera de ADN. Las bases de ambos lados se unen por parejas para formar los travesaños. La adenina (A) se enlaza siempre con la timina (T), y la guanina (G) siempre con la citosina (C).

En casi todos los organismos celulares el ADN está organizado en forma de cromosomas situados en el núcleo de la célula.

El código genético viene determinado por el orden que ocupan las bases adenina (A), timina (T), guanina (G), y citosina (C) en la escalera de ADN. Por lo general, cada sección de esta escalera tiene una secuencia única de pares de bases. Como un gen no es más que una de estas secciones, posee también una secuencia única, la cual puede utilizarse para diferenciar unos genes de otros y fijar su posición en el cromosoma.

Síntesis proteica del ADN: El ADN incorpora las instrucciones para producción de proteínas. Una proteína es un compuesto formado por pequeñas moléculas, llamadas aminoácidos, que determinan su estructura y función. La secuencia de aminoácidos a su vez está determinada por la secuencia de bases de los nucleótidos del ADN. Cada secuencia de tres bases, llamada triplete, constituye una palabra del código genético o codón, que especifica un aminoácido determinado. Por tanto, una proteína formada por 100 aminoácidos queda codificada por un segmento de 300 nucleótidos de ADN. De las dos cadenas de polinucleótidos que forman una molécula de ADN, sólo una, llamada paralela, contiene la información necesaria para producción de una secuencia de aminoácidos determinada. La otra, llamada antiparalela, ayuda a la replicación.

Mutación: Un gen es una secuencia de nucleótidos de ADN que especifica el orden de aminoácidos de una proteína por medio de una molécula intermediaria de ARNm. La sustitución de un nucleótido de ADN por otro que contiene una base distinta hace que todas las células o virus descendientes contengan esa misma secuencia de bases alterada. Como resultado de la sustitución, también puede cambiar la secuencia de aminoácidos de la proteína resultante. Esta alteración de una molécula de ADN se llama mutación. Casi todas las mutaciones son resultado de errores durante el proceso de replicación.