13- RELACIÓN DE LOS PACIENTES DE ATAXIA DE FRIEDREICH CON LOS DRS., Y POSIBLES TRATAMIENTOS. Por Miguel-A. Cibrián, y Cristina Fernández, ambos pacientes de Ataxia de Friedreich.

Según un proverbio africano "hace más ruido un árbol que se derrumba que todo el bosque creciendo". Probablemente, en este tema de los neurólogos en relación a la Ataxia de Friedreich, pase exactamente lo mismo: y sólo salgan a la luz las excepciones para confirmar la regla de la existencia de árboles armoniosos en el bosque de la neurología. El caso es que, después de más de tres años como moderadores del foro HispAtaxia sirviendo de paño de lágrimas a pacientes y familiares, hemos oído numerosas anécdotas que pudieran poner en duda el conocimiento de ciertos neurólogos sobre ataxia, incluyendo facetas fundamentales como distinguir una herencia recesiva de una dominante.

Por supuesto, no está en nuestro ánimo generalizar y creemos sinceramente en el bosque que crece a pesar del sonoro ruido del aislado árbol cayendo. Intentamos solamente realizar una crítica constructiva. Es cierto, dicho en defensa de los neurólogos, que estamos hablando de una enfermedad cuyas escasas cifras de incidencia en la población, le ceden un sitio entre las enfermedades poco frecuentes, denominadas raras. Por ello, los pacientes de Ataxia de Friedreich no son habituales en sus consultas, y pueden limitarse a ver uno, dos, o tres pacientes de este tipo a lo largo de toda su vida profesional. Pero lo peor del caso aquí expuesto, no es reconocer que no se sabe sobre esta enfermedad (lo cual un principio básico para tener una disposición para intentar aprender... y eso es bueno), sino disfrazar la ignorancia de sabiduría: Ahí sí falla el interés. ¿Puede estar dispuesto a aprender quien se cree sabio?.

Sin embargo, algún tiempo en la Junta Directiva de la Federación de Ataxia de España (FEDAES) y en contacto con Drs. e Investigadores de alta élite, incluso extranjeros, nos lleva a observar todo lo contrario: Estas personas, aparte de manejar un sinfín de datos, nos demuestran grandes dosis de disponibilidad y humanidad e interés por conocer todo lo relativo a los conocimientos sobre esta enfermedad y estar en permanente actualización respecto a ellos.

En resumen de lo expuesto en párrafos anteriores, es un craso error creer que en las universidades de medicina los Drs. ya han recibido conocimientos suficientes sobre ciertas materias. En realidad y más en enfermedades en plena evolución científica, en dichas universidades lo único que han recibido son unos conocimientos para la interpretación, a la vez, de unos síntomas del paciente y de una información que debe ser constantemente actualizada sobre dicha enfermedad. Por tanto, no sirve de excusa lo de que se trata de una enfermedad rara. Una vez llegado el paciente, antes de una segunda consulta, tendrían la obligación de recabar la información necesaria, contrastarla con el cuadro sintomatológico del paciente y tomar decisiones.

Aprovechamos la oportunidad para decir que nosotros solamente somos enfermos de Ataxia de Ataxia de Friedreich y nos faltan esos conocimientos universitarios en medicina para poder tener un discernimiento claro al respecto de esta enfermedad y de su actualización. No pretendemos engañar a nadie presumiendo de conocimientos, inexistentes, ni usurpar puestos que no nos corresponde ocupar. Las fuentes son nuestras propias traducciones desde el inglés o el francés.

Con la reducida capacidad de conocimiento y discernimiento reconocida en el párrafo anterior, por parte de un experto en esta materia, podría ser muy fácil hallar en este manual varías anomalías o inexactitudes. Hay que ser muy negativo para fijarse exclusivamente en las equivocaciones de un texto ignorando aciertos e intenciones de servir de ayuda (pues ése es el único móvil de este escrito). Al elaborar este manual únicamente pretendemos que los afectados y sus familias dispongan de una información que no se nos dio a familiares de / y a veteranos pacientes de esta enfermedad... y entonces había que fantasear, a veces, en base a información pillada en enciclopedias o en libros de estudiantes en medicina... con frases tan ridículas, falsas y negativas, como "la media de esperanza de vida de un paciente de Ataxia de Friedreich es de 33 años", punto y aparte.

Únicamente, en continuación a la labor de Hispano-Ataxia (página web), HispAtaxia (lista de correos por internet), y la Federación Española de Ataxia (FEDAES), con este manual pretendemos ser la voz que aporte respuestas, sosiego y calor humano a afectados y familiares que llegan aquí, como nos ocurrió antes a los demás, derrumbados ante un diagnóstico altamente preocupante. Por otra parte, nuestro objetivo es dar a conocer a la sociedad tanto la Ataxia de Friedreich como cualquier otro tipo de ataxia.

Por tanto, nuestro consejo es no fiarse de las indicaciones vertidas en este manual, ni en otros sitios (españoles o extranjeros), como internet, sin antes contrastarlas con una opinión del especialista médico.

A los pacientes de Ataxia de Friedreich, en un inicio, se nos suele decir que esta enfermedad no tiene tratamiento, y pasamos por ello de acudir a consultas. Ni la afirmación es correcta, ni la reacción es oportuna. En la actualidad no hay tratamientos globales, pero sí sintomáticos... y los síntomas de una afectado por esta enfermedad son muy amplios (ver capítulos 4 y 5 de este mismo manual), además, dejando en el afectado un estado de debilidad vulnerable a otras afecciones sólo relacionadas de forma indirecta con este desorden.

Actualmente, los únicos tratamientos globales que no pasan por ir dirigidos contra síntomas concretos pudieran ser los antioxidantes que se describirán en el capítulo posterior. No obstante, la información apuntada en la frase anterior no es del todo exacta cuando tanto la idebenona como CoQ10, además probado en ensayos clínicos, tienen mejores resultados en síntomas concretos y/o a ciertas edades. El único antioxidante que habitualmente se prescribe en dosis moderadas a casi todos los pacientes es la vitamina E.

El sistema nervioso central de los afectados de Ataxia de Friedreich no reaccionará a los tratamientos de la misma manera que lo haría el de otros pacientes de enfermedades no neurológicas. Hay una especial sensibilidad a las medicaciones psicotrópicas; cualquier tipo de narcóticos, analgésicos, sedantes, somníferos, y alcohol. Estos pacientes no tienen un sistema nervioso normal y, por consiguiente, su tolerancia a lo que sería una dosis corriente del fármaco, no es la misma. La duración de acción del medicamento pudiera ser más larga en un paciente de Ataxia de Friedreich que en personas corrientes.

Como en casi todas las enfermedades donde no hay tratamientos específicos, también en la Ataxia de Friedreich, periódicamente se ponen de moda ciertos productos paliativos de venta más o menos ajustada a las legislaciones (muy abiertas en algunos países). Enjuiciar tales substancias no es función de los autores de este manual por falta de conocimientos médicos y porque, mírese como se mire, el efecto placebo también acaba siendo un beneficio para el paciente... y carecemos de autoridad para animar o desanimar a potenciales consumidores de tales productos, porque desconocemos la influencia que su toma pudiera tener sobre cada paciente determinado. Sí advertimos que a través de internet hay negocios de productos medicinales o pseudo-medicinales para todos, pero que pudieran tener un atractivo especial en pacientes a quienes no se nos a tratamientos esperanzadores. No obstante, recalcamos que ningún paciente de Ataxia de Friedreich debiera consumir productos farmacéuticos, de gimnasio, de tiendas de dietética, herboristerías, o comprados por internet, sin el conocimiento previo de su Dr.