10- ATAXIA ESPINOCEREBELAR: ACEPTACIÓN EN UNA ATAXIA AUTOSÓMICA DOMINANTE. Por Miguel-A. Cibrián, y Cristina Fernández, ambos pacientes de Ataxia de Friedreich.

En el capítulo homólogo a éste, dentro del manual dedicado a la ataxia de Friedreich, comenzábamos con la pregunta ante la cual tanto el Dr. como la familia se ven situados al llegar el diagnóstico de una enfermedad grave de características degenerativas progresivas sin peligro inmediato para la vida, como son las ataxias de herencia dominante: ¿qué decir al paciente sobre ello?. La respuesta podría ser muy similar a la del caso de la ataxia de Friedreich, sin embargo, el modo de trasmisión de herencia le confieren matices totalmente diferentes.

¿Qué debe decir la familia al paciente? La pregunta carece de respuesta concreta, pues habría tantas contestaciones como pacientes... y más aún, habría tantas como opinantes respecto la información que le crea capaz de asumir. Es decir, cada afectado es un ser individual para ese aspecto, y la clave del interrogante está en el grado de madurez que la familia le estime para encajar ciertos datos. Ahora bien, la forma de transmisión hereditaria puede dejar un margen de maniobra muy escaso. Hablamos de una herencia dominante. No puede ocultarse lo evidente. No habría de olvidarse que, salvo minúsculas excepciones, a pesar de cualquier apariencia, las ataxias de herencia dominante no afectan a la capacidad mental del paciente: Y normalmente, aquí, salvo excepciones, el afectado puede ver reflejado su futuro en su progenitor (padre o madre) paciente de la enfermedad (características del patrón de herencia dominate). Por tanto, es inútil tratar de ocultar la realidad y solamente se puede dulcificar con palabras y buenas dosis de apoyo en forma de amor y ánimos. Por otra parte, estos tipos de ataxia durante muchos años estas ataxias dominantes han sido conocidas como "ataxias del adulto": Siendo esa una de las características de estas enfermedades. Aunque no siempre, en la mayoría de los casos suelen iniciarse en edad adulta. Evidentemente, de cara a la información no sería lo mismo tratar a un adulto que a un niño o a un adolescente, como en los casos de la Ataxia Telangiectasia o de la Ataxia de Friedreich.

Algunos afectados de ataxias hereditarias (cualquier tipo de ataxia hereditaria, ya sean recesivas o dominantes), sobre todo los más veteranos, sabemos bien de la existencias prejuicios sociales que convertían la palabra ataxia en un tabú impronunciable dentro del seno familiar. Sabemos de que nuestras hermanas y hermanos tenían dificultades para encontrar pareja. Sabemos de tener que disimular en nuestras caídas. Sabemos de quedarnos semiescondidos para no ser vistos. Sabemos del daño que todo esto producía y de los sentimientos negativos de culpabilidad que esa actitud nos sobrecargaba tanto a padres como a hijos (sanos o enfermos). Tal vez fuera producto de una sociedad desinformada que confundía el suceso de ciertas enfermedades con maldiciones celestes.

Debemos hablar en la familia abiertamente de este tipo de enfermedad... con total naturalidad. Sólo así evitaremos los sentimientos de culpabilidad, tanto padres como afectados. Al fin y al cabo, hoy con datos científicos en la mano, sabemos que nos ha tocado esta enfermedad como pudo habernos tocado cualquier otra en la lotería de la vida. Sabemos que la salud es efímera, y en este sorteo de enfermedades no se necesita comprar participaciones para tener posibilidad de que pueda tocarte. Y quien no comprenda la existencia de las enfermedades de éste, o de cualquier otro tipo, tiene un problema mental de magnitud muy superior a nuestra ataxia hereditaria.

Para referirnos a nuestra relación emocional con la discapacidad física, el binomio aceptación-rechazo está universalmente aceptado en el campo de las minusvalías. Cada vocablo tiene múltiples y variadas acepciones para dar un significado concreto, que puede gustarnos más o menos. Sin embargo, es inútil criticar al diccionario: el diccionario no hace el uso de las palabras, sino que es el uso quien interviene en la realización del diccionario. En este punto, la palabra aceptación no tiene nada que ver con el vocablo resignación, o con los conceptos "es voluntad de Dios", o "es así mi destino y nada puedo hacer". No. Aceptación es asumir la situación y decirse: "esto padezco y, a partir de esta minusvalía y con ella y su progresión, tengo que seguir mi lucha cotidiana".

Dicho sin la más mínima intención de querer comparar intensidad de padecimientos (no es ésa la cuestión, ni jamás se nos ocurriría plantearla), siguiendo esta línea, la progresión de la enfermedad es un añadido al uso del citado binomio en la clásica discapacidad, que como la ataxia progresiva lleva a la silla de ruedas, de las lesiones medulares provocadas por accidentes. En esta clase de lesiones, la persona bien podría decirse una frase similar a la del final del párrafo anterior: "ya es inútil lamentarse, ahora hay que acostumbrase a una nueva vida". En las heredodegeneraciones, la progresión confiere un matiz distinto. El grado de discapacidad va llegando por etapas. Así, es difícil poder acostumbrase.

En resumidas cuentas, mal que nos pese, el afectado no es un discapacitado a secas, sino un enfermo discapacitado. El binomio aceptación-rechazo sólo son dos puntos teóricos para poder establecer una referencia. En la práctica, en el padecimiento de estas enfermedades atáxicas no parece existir una progresión lineal para poder definirnos posicionalmente con claridad respecto a ambos conceptos: Va por etapas, temporadas, días, y/o momentos: Un día nos lamentamos de nuestra mala suerte, y otro día recapacitamos: asumimos lo que no podemos hacer y luchamos como cosacos utilizando cuantas habilidades aún nos quedan.

Y al fin al cabo, cada uno tenemos nuestras propias reacciones personales a cuanto nos está sucediendo. Y nunca se sabe bien a qué polo del binomio, antes mencionado, pertenece cada una de esas resistencias. ¿Adónde queda llorar? ¿Y apretar los dientes? ¿Y luchar denodadamente cada día como si fuera el último? ¿Y buscar retos difíciles y colocarse cercano al borde de lo permitido por la discapacidad? ¿Y la rehabilitación intensa? ¿Y los anhelos de curación? ¿Y la resignación...? ¿ Todo lo dicho es aceptación, incluida la resignación, o es el más estrepitoso de los rechazos?.

De todas formas, sería un grave error no tener en cuenta que el estado emocional predomina sobre la voluntad. Posicionarse más acá o más allá de uno de los polos del aludido binomio no es tan fácil como ponerse donde se quiere. Las más de las veces las personas, incluidas las rebosantes de salud, somos producto de un cúmulo de circunstancias con un margen de elección de estado emocional relativamente pequeño. Somos casi como marionetas es manos de nuestras circunstancias. ¿Acaso puede alguien extrañarse que con situaciones difíciles y futuro incierto el paciente de una heredodegeneración tenga reacciones un poco anómalas y no sea capaz de controlar ese escaso margen de maniobra que en teoría le habrían dejado sus circunstancias personales?.

Y en esta misma materia, es preciso recordar que hablamos de enfermedades familiares: No sólo la sufrimos los aquejados físicamente, sino también, emocionalmente, padres y hermanos de afectados. En las ataxias dominantes, normalmente, uno de ambos padres padece la enfermedad o ha fallecido a causa de ella. Además de las impresiones causadas en el padre sano por la suma del otro conyugue enfermo más el hijo, tiene que ser tremendamente duras tanto para el padre como para el hijo afectados prever cada uno reflejada en sí mismo la enfermedad del otro. Y, por supuesto, aunque sean de un tipo diferente entre unos y otros, es innegable el peso de las circunstancias de los familiares no pacientes. Éste es uno de los objetivos de la Federación Española de Ataxia (FEDAES): unir en la lucha a todos los que ya sea de forma física, o quienes la sufren como familiares: De un modo u otro, ambas partes tenemos en común la afección de enfermedades que conllevan el síntoma de la ataxia.