16- Ataxia espinocerebelar tipo 7 (SCA7). Por Miguel-A. Cibrián, y Cristina Fernández, ambos pacientes de Ataxia de Friedreich.

Nombres alternativos: La SCA7, ataxia espinocerebelar tipo 7, también se ha llamado: 1- ADCA tipo II. 2- OPCA tipo III. 3-Ataxia con retinopatía pigmentosa.

SCA7 es una forma de ataxia de herencia autosómica dominante (ver capítulo 5 sobre dicho patrón de herencia).

(Fuente, GeneClinics).

Características de la enfermedad: SCA7 se caracteriza por ataxia cerebelar progresiva, incluidas disartria y disfagia, y distrofia retinal (retinitis o retinopatía) con pérdida visual central progresiva. Los síntomas parecen empezar un poco más temprano en este tipo que en algunas otras ataxias de inicio en edad adulta, con un promedio de inicio hacia la mitad de la década de los 20 años del paciente. El inicio en la infancia presenta una progresión especialmente rápida y agresiva, asociada a menudo con pérdida de peso y regresión de las señales motoras.

Los primeros síntomas, a menudo, guardan relación con la visión. Las personas afectadas notan cambios en la acuidad visual y en el color de la visión. Estos cambios pueden progresar hasta dejar a la persona realmente ciega. Además de los síntomas de ataxia, pueden ser perceptibles movimientos lentos de los ojos, y cambios sensoriales apacibles o de reflejos.

Diagnóstico genético: Aunque el diagnóstico de SCA7 es fácil hacerlo clínicamente, es inestimable para el diagnóstico total la comprobación genética en ADN: Se basa en descubrir una expansión de anormales repeticiones de trinucleótidos CAG (citosina, adenina. guanina) en el gen SCA7 (en el sitio cromosómico 3p21.1-p12). Las personas afectadas normalmente tienen más de 37 repeticiones CAG, aunque individuos con menos también puede presentar los síntomas. La comprobación genética es precisa, casi al 100 %, y está disponible en los laboratorios de genética.

La comprobación genética prenatal en ADN para fetos en 50 % de riesgo es posible. Sin embargo, las demandas para la comprobación prenatal en enfermedades de inicio en adultos son poco frecuentes y requieren una orientación genética cuidadosa.