19- DRPLA (atrofia Dentato-rubro-pallido-luysian) - ATAXIA ESPINOCEREBELAR. Por Miguel-A. Cibrián, y Cristina Fernández, ambos pacientes de Ataxia de Friedreich.

DRPLA (atrofia Dentato-rubro-pallido-luysian) es una enfermedad rara nombrada por las partes del cerebro mayormente afectadas por la enfermedad. Se hereda de forma autosómica dominante (ver capítulo 5 sobre dicho patrón de herencia).

Características de la enfermedad: La mayoría de los pacientes con DRPLA no se queja de padecer ataxia propiamente dicha, porque los otros síntomas son más sobresalientes que la ataxia. Sin embargo, la ataxia puede estar clara, particularmente la incoordinación o el temblor ininintencional de manos y brazos. Normalmente, DRPLA conduce a muchas otras anormalidades de movimiento en los miembros, que incluyen movimientos involuntarios (corea y distonía), temblor, y rigidez. Puede estar presente la epilepsia (de acceso mioclónico), particularmente en pacientes con inicio en la niñez o en la adolescencia. La presencia de epilepsia distingue a DRPLA de otras ataxias corrientes.

DRPLA es una combinación de ataxia cerebelosa, coreoatetosis, demencia, epilepsia y mioclonías. Cuando comienza en la infancia se parece a un epilepsia mioclónica progresiva, cuando comienza en la edad adulta (después de los 40 años) se parece a la enfermedad de Huntington.

Diagnóstico genético: El gen responsable para DRPLA fue identificado en 1994 por un equipo de investigadores en Japón. El defecto génico se basa en una expansión de repetición de trinucleótido CAG (citosina, adenina, guanina) más de 49 veces en el cromosoma 12. Presenta fenómeno de anticipación con aumento de la expansión en la transmisión paterna.

Una prueba genética puede determinar si la mutación del gen está presente o no.