Nombre
|
Locus
|
Fenotipo
|
SCA1.
(Autosómica
dominante tipo 1).
|
6p22-p23.
Repeticiones CAG (exónicas). Proteína nuclear
ácida rica en leucina (LANP). Proteína de interacción con región específica.
|
Ataxia con
oftalmoparesia. Hallazgos piramidales y
extrapiramidales
|
Ataxina 1.
|
SCA2.
(Autosómica
dominante tipo 2).
|
12q23-q24.1
Repeticiones CAG (exónicas).
|
Ataxia con
sacudidas oculares lentas. Hallazgos piramidales y extrapiramidales mínimos.
|
Ataxina 2.
|
Enfermedad
de Machado-Joseph/SCA3.
(Autosómica
dominante tipo 3).
|
14q24.3-q32
Repeticiones CAG (exónicas). Codifica para
proteasa de ubicuitina (inactiva con expansión de
poliglutamina). Recambio alterado de proteínas
celulares por disfunción del proteosoma.
|
Ataxia con
oftalmoparesia, y signos piramidales,
extrapiramidales y amiotrópicos variables.
|
MJD-ataxina 3. |
SCA4.
(Autosómica
dominante tipo 4)
|
16q22.1-ter Proteína que contiene el dominio de homología con pleckstrina, familia G, miembro 4. (PLEKHG4; puratrofina 1: proteína 1 relacionada con atrofia de
células de Purkinje. Incluida repetición de espectrina y el factor de intercambio de
guanina-nucleótido, GEF para Rho GTP-asas).
|
Ataxia con
movimientos oculares normales, neuropatía axónica
sensitiva y signos piramidales.
|
SCA5.
(Autosómica
dominante tipo 5).
|
11p12-q12
Mutaciones en espectrina beta III; (SPTBN2). Estabiliza
al transportador de glutamato EAAT4. Descendientes del presidente Abraham
Lincoln.
|
Ataxia y
disartria.
|
SCA6.
(Autosómica
dominante tipo 6).
|
19p13.2 Repeticiones CAG en gen del canal de
calcio dependiente del voltaje. Proteína CACNA1A, subunidad del canal
de calcio tipo P/Q.
|
Ataxia y
disartria, nistagmo, pérdida sensitiva propioceptiva
leve.
|
SCA7.
(Autosómica
dominante tipo 7).
|
3p14.1-p21.1
Repeticiones CAG (exónico). Ataxina
7; subunidad de GCN5, complejos con acetiltransferasa
de histona. Proteína de unión con ataxina 7. Proteína relacionada con Cbl
(CAP; SH3D5).
|
Oftalmoparesia, pérdida visual, ataxia,
disartria, respuesta extensora parcial, degeneración pigmentaria de la
retina.
|
SCA8.
(Autosómica
dominante tipo 8).
|
13q21 con
repeticiones CTG. Región no traducida 3' no codificadora del RNA transcrito.
|
Ataxia de
la marcha, disartria, nistagmo, espasticidad de
piernas y menor sensibilidad a la vibración.
|
SCA10.
(Autosómica
dominante tipo 10).
|
22q13 Repetición
de pentanucleótido ATTCT. No codificadora, intrón 9.
|
Ataxia de
la marcha, disartria, nistagmo, convulsiones motoras complejas parciales y
generalizadas, polineuropatía.
|
SCA11.
(Autosómica
dominante tipo 11).
|
15q14-q21.3
por enlace
|
Ataxia de
la marcha y extremidades de progresión lenta, disartria, nistagmo vertical,
hiperreflexia.
|
SCA12.
(Autosómica
dominante tipo 12).
|
5q31-q33 por enlace; repetición CAG; fosfatasa 2A de proteína;
subunidad B reguladora (PPP2R2B); proteína PP2A, fosfatasa de
serina/treonina
|
Temblor,
disminución de movimiento, aumento de reflejos, distonía, ataxia, disautonomía, demencia, disartria.
|
SCA13.
(Autosómica
dominante tipo 13).
|
19q13.3-q14.4
|
Ataxia,
piernas > brazos, disartria, nistagmo horizontal. Retraso en el
desarrollo motor. Retraso en el desarrollo mental. Aumento de reflejos tendinosos.
Atrofia de cerebelo y protuberancia anular.
|
SCA14.
(Autosómica
dominante tipo 14).
|
19q-13.4; proteincinasa C (PRKCG), mutaciones de sentido erróneo incluida eliminación en marco y una
mutación en sitio de empalme entre otras; cinasa de serina/treonina
|
Ataxia de
la marcha; ataxia piernas > brazos; disartria; ataxia pura con inicio
tardío. Mioclono. Temblor de cabeza y
extremidades. Aumento de reflejos tendinosos profundos en los tobillos. Distonía
y neuropatía sensitiva ocasional.
|
SCA15.
(Autosómica
dominante tipo 15).
|
3p24.2-3pter
|
Ataxia de
marcha y extremidades; disartria, nistagmo, MRI, atrofia de parte superior
de vermis, respeto de hemisferios y amígdalas
|
SCA16.
(Autosómica
dominante tipo 16).
|
8q22.1-24.1
|
Ataxia cerebelar pura y temblor de la cabeza, ataxia de la
marcha y disartria; nistagmo evocado con mirada horizontal; MRI, atrofia cerebelar, sin cambios en tallo encefálico
|
SCA17.
(Autosómica
dominante tipo 17).
|
6q27;
expansión CAG en el gen (TBP) de la proteína de unión con TATA
|
Ataxia de
la marcha, demencia, parkinsonismo, distonía, corea, convulsiones;
hiperreflexia; disartria y disfagia; MRI, atrofia cerebelar
y cerebral
|
SCA18.
(Autosómica
dominante tipo 18).
|
7q22-q32
|
Ataxia;
neuropatía motora y sensitiva; temblor de la cabeza; disartria; respuestas
extensoras plantares en algunos pacientes; neuropatía axónica
sensitiva; EMG, desnervación; MRI, atrofia cerebelar
|
SCA19.
(Autosómica
dominante tipo 19).
|
1p21-q21
|
Ataxia,
temblor, daño cognitivo, mioclono; MRI; atrofia
del cerebelo
|
SCA20 (asignado)
|
Cromosoma
11
|
Disartria;
ataxia de la marcha; sacudidas oculares evocadas con la mirada; temblor
palatino; calcificación dentada en la CT; MRI, atrofia cerebral
|
SCA21. (Autosómica
dominante tipo 21).
|
7p21.3-p15.1
|
Ataxia,
disartria, manifestaciones extrapiramidales de acinesia, rigidez, temblor,
defecto cognitivo; disminución de reflejos tendinosos profundos; MRI,
atrofia cerebelar, ganglios basales y tallo
encefálico normal
|
SCA22.
(Autosómica
dominante).
|
1p21-q23
|
Ataxia cerebelar pura; disartria; disfagia; nistagmo; MRI,
atrofia cerebelar
|
SCA23.
(Autosómica
dominante).
|
20p13-12.3
|
Ataxia de
la marcha; disartria; ataxia de extremidades; nistagmo, dismetría;
pérdida de sensibilidad a vibración en las piernas; respuestas plantares
extensoras; MRI, atrofia cerebelar
|
SCA25
(autosómica dominante).
|
2p15-p21
|
Ataxia,
nistagmo, pérdida de sensibilidad a vibración en algunos; dolor abdominal;
la náusea y vómito pueden ser marcados; ausencia de reflejos en los
tobillos; ausencia de potenciales de acción en nervios sensitivos; MRI,
atrofia cerebelar, tallo encefálico normal
|
SCA26
(autosómica dominante).
|
19p13.3
|
Ataxia de
la marcha; ataxia de extremidades, disartria; nistagmo; MRI, atrofia cerebelar
|
SCA27.
(Autosómica
dominante).
|
13q34;
proteína factor 14 de crecimiento de fibroblastos; mutación F145S; produce
menor estabilidad de proteína
|
Temblor en
extremidades y cabeza, discinesia bucofacial;
ataxia de brazos > piernas, ataxia de la marcha; disartria; nistagmo;
síntomas psiquiátricos; defecto cognitivo; MRI, atrofia cerebelar
|
SCA28.
(Autosómica
dominante).
|
18p11.22-q11.2
|
Ataxia de
extremidades y marcha; disartria; nistagmo; oftalmoparesia;
hiperreflexia de piernas y respuestas plantares extensoras; MRI, atrofia cerebelar
|
Atrofia de
núcleos dentado, rojo, pálido y cuerpo de Luys
(autosómica dominante).
|
12p13.31
con repeticiones CAG (exónicas)
Atrofina
|
Ataxia, coreoatetosis, distonía, convulsiones, mioclono, demencia
|
Ataxia episódica, tipo 1 (EA-1) (autosómica dominante)
|
12p13; gen
del canal de potasio activado por voltaje, KCNA1; mutación Phe249Leu; síndrome variable
|
Ataxia
episódica por minutos, desencadenada por sobresalto o ejercicio, con mioquimia facial y manual; los signos cerebelares no son progresivos; movimientos coreatetósicos; responde a fenitoína
|
Ataxia episódica, tipo 2 (EA-2) (autosómica dominante)
|
19p-13 (CACNA1A)
(alélico con SCA6) (subunidad del canal de calcio
dependiente de voltaje 1A);
mutación puntual o pequeñas eliminaciones; alélico
con SCA6 y migraña hemipléjica familiar
|
Ataxia
episódica por días, desencadenada por estrés, fatiga; con nistagmo en la
mirada hacia abajo; nistagmo; vértigo; vómito; cefalea; se produce atrofia cerebelar; signos cerebelares
progresivos; responde a acetazolamida
|
Ataxia episódica tipo 3 (autosómica dominante)
|
1q42
|
Ataxia
episódica; 1 min a más de 6 h; inducida por
movimiento; vértigo y acúfenos; cefalea, responde
a acetazolamida
|
Ataxia episódica tipo 4 (autosómica dominante)
|
No se ha
realizado mapeo
|
Ataxia
episódica; vértigo; diplopía; defecto ocular de búsqueda lenta; sin
respuesta a acetazolamida
|
Ataxia episódica tipo 5 (autosómica dominante)
|
2q22-q23;
proteína CACNB44
|
Ataxia episódica; horas a semanas; convulsiones
|
Ataxia
episódica tipo 6
|
5p13;
SLC1A3; transportador de glutamina en astrocitos
|
Ataxia episódica; convulsiones; daño cognitivo; menos de 24 h
|
Ataxia episódica tipo 7 (autosómica dominante)
|
19q13
|
Ataxia episódica; vértigo; debilidad; menos de 24 h
|
Ataxia
episódica con convulsiones, migraña y hemiplejía alternante (autosómica
dominante)
|
SLC1A3;
5p13; proteína EAAT1; mutaciones de sentido erróneo; transportador glial del glutamato (GLAST); 1047 C a G; prolina a
arginina
|
Ataxia,
duración 2-4 días; hipotonía episódica; retraso en hitos del desarrollo
motor, convulsiones, migraña, hemiplejía alternada, ataxia leve del tronco,
coma, enfermedad febril como desencadenante; MRI, atrofia cerebelar
|